检测项目
1.全血硫胺素浓度测定：采用HPLC法检测硫胺素及其磷酸化衍生物浓度阈值（正常范围66.5-200.0nmol/L）2.转酮醇酶活性分析：测定红细胞转酮醇酶活性系数（ETK-AC）＞1.25提示缺乏3.血清乳酸水平检测：动脉血乳酸浓度＞2mmol/L具有诊断价值4.脑脊液蛋白质定量：蛋白质浓度＞45mg/dL提示血脑屏障损伤5.脑脊液葡萄糖比值：CSF/血浆葡萄糖比值＜0.4作为辅助诊断指标
检测范围
1.血液样本：包括全血、血清及红细胞悬液2.脑脊液样本：需采集3-5mL进行生化及细胞学分析3.神经影像学材料：MRIT2加权像显示丘脑内侧及导水管周围高信号4.基因检测样本：SLC19A3基因突变筛查用EDTA抗凝全血5.酒精滥用者生物样本：长期酗酒患者胃黏膜活检组织病理学检查
检测方法
1.HPLC法测定硫胺素：依据ASTME2469-16标准建立色谱条件2.酶联免疫吸附试验：参照ISO15189:2012建立质量控制体系3.磁共振波谱分析：执行GB/T35734-2017神经系统影像诊断规范4.PCR扩增技术：按GB/T30989-2014进行基因突变位点检测5.细胞化学染色法：遵循WS/T462-2015血细胞形态学检验规程
检测设备
1.Agilent1260InfinityII高效液相色谱仪：配备荧光检测器（激发365nm/发射435nm）2.SiemensMagnetomSkyra3TMRI系统：配置32通道头颈联合线圈3.ThermoFisherMultiskanFC酶标仪：支持450nm/630nm双波长测量4.RocheCobasc501全自动生化分析仪：具备乳酸氧化酶法检测模块5.IlluminaMiSeq基因测序仪：采用边合成边测序（SBS）技术6.LeicaDM2500光学显微镜：配置油镜（100）及CCD成像系统7.EppendorfCentrifuge5430R冷冻离心机：最大转速30,000rpm8.WatersXevoTQ-S质谱仪：实现硫胺素代谢物精准定量分析9.GEHealthcareAKTApure蛋白纯化系统：用于转酮醇酶分离纯化10.MindrayBC-6800血液分析仪：提供网织红细胞计数功能
北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】
报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期：7~15工作日，可加急。
资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试：支持定制化试验方案。
售后：报告终身可查，工程师1v1服务。
