检测项目

1. 17-羟孕酮（17-OHP）定量分析：采用化学发光法测定血清浓度（参考范围：新生儿＜30 nmol/L；成人＜6 nmol/L）

2. 促肾上腺皮质激素（ACTH）动态监测：时间分辨荧光法测定晨间及应激状态浓度（参考区间7.2-63.3 pg/mL）

3. 皮质醇昼夜节律评估：电化学发光法测定8:00/16:00/24:00三时段血清浓度（正常波动范围50-230 ng/mL）

4. 电解质代谢谱分析：离子选择电极法同步检测Na+（135-145 mmol/L）、K+（3.5-5.1 mmol/L）、Cl-（96-106 mmol/L）

5. CYP21A2基因全外显子测序：二代测序技术覆盖基因编码区及剪切位点（检出限≥1%变异频率）

检测范围

1. 血清样本：用于激素水平定量分析及电解质测定

2. EDTA抗凝全血：适用于ACTH稳定性检测（采血后需冰浴转运）

3. 24小时尿液标本：用于17-生酮类固醇代谢产物筛查

4. 口腔黏膜细胞拭子：作为非侵入性基因检测替代样本

5. 新生儿筛查干血片：满足大规模筛查需求（采血时间＞24小时）

检测方法

1. CLIA-2018认证化学发光免疫分析法（美国临床实验室改进修正案）

2. ISO 15197:2013体外诊断试剂性能验证标准

3. WS/T 405-2012《血清皮质醇测定参考方法》

4. GB/T 37864-2019《生物样本库质量和能力认可准则》

5. ACMG 2015版遗传变异解读指南（美国医学遗传学会）

检测设备

1. Abbott Architect i2000SR全自动化学发光仪：配备17-OHP专用试剂盒（线性范围0.3-100 nmol/L）

2. Roche Cobas e801电化学发光分析系统：支持皮质醇三联磁微粒检测技术

3. Illumina NextSeq 550高通量测序平台：实现CYP21A2基因深度覆盖（≥500×）

4. Beckman AU5800全自动生化分析仪：集成ISE模块完成电解质快速检测

5. ABI 3500xL Dx基因分析仪：满足Sanger测序验证需求（分辨率1bp）

6. Waters Xevo TQ-S微串联四极杆质谱仪：用于类固醇代谢物精准定量分析

7. Thermo Fisher QuantStudio 7 Pro实时荧光定量PCR仪：支持MLPA拷贝数变异检测

8. Siemens IMMULITE 2000 XPi免疫分析系统：ACTH化学发光法专用工作站

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。