检测项目

1.尿钙/肌酐比值测定：采用离子选择电极法（ISE），参考范围＜0.21mg/mg（成人），＜0.86mg/mg（儿童）。2.血钾浓度检测：火焰原子吸收光谱法（FAAS），正常区间3.5-5.0mmol/L。3.肾小管酸负荷试验：通过氯化铵负荷法测定尿液pH值及碳酸氢盐排泄分数（FEHCO3-），阈值＞15%提示异常。4.SLC34A1基因测序：靶向捕获二代测序（NGS）覆盖全部外显子及剪切位点（GRCh38/hg38）。5.甲状旁腺激素（PTH）定量：化学发光免疫分析法（CLIA），正常值15-65pg/mL。

检测范围

1.晨间空腹静脉全血样本（EDTA抗凝管采集）2.24小时尿液收集物（含防腐剂聚乙烯容器）3.口腔黏膜脱落细胞拭子（DNA提取用）4.肾穿刺活检组织（福尔马林固定石蜡包埋）5.羊水细胞培养物（产前诊断适用）

检测方法

1.ISO15189:2022《医学实验室质量和能力要求》2.GB/T20468-2006《临床实验室定量测定室内质量控制指南》3.ASTME3066-16《基因测序数据分析标准指南》4.WS/T420-2013《尿液中钙测定原子吸收分光光度法》5.CLSIEP07-A3《临床实验室测量程序干扰试验》

检测设备

1.Cobasc702全自动生化分析仪（罗氏诊断）：电解质模块分辨率0.1mmol/L2.NovaSeq6000测序系统（Illumina）：通量最高达6Tb/run3.Centrifuge5424R高速冷冻离心机（Eppendorf）：最大转速15,300g4.UniCelDxI800化学发光仪（贝克曼库尔特）：灵敏度达0.01pg/mL5.QSight220MD液相色谱质谱联用仪（珀金埃尔默）：质量精度0.005Da6.pHenomenexSynergi色谱柱（4μm,2504.6mm）：保留时间偏差＜0.1min7.NanoDropOne超微量分光光度计（赛默飞）：核酸纯度A260/A280≥1.88.Bio-RadCFX96实时荧光定量PCR仪：温度均一性0.2℃9.LeicaCM1950冰冻切片机：切片厚度精度1μm10.Agilent2100生物分析仪：DNA片段分析范围25-12,000bp

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。