检测项目

基因组甲基化水平：

• 全基因组甲基化密度：平均甲基化频率（0%-100%）、CpG位点覆盖率（≥95%，参照ENCODE标准）
• 5-甲基胞嘧啶含量：绝对定量（ppm，精度±0.5ppm）

基因特异性甲基化：

• 启动子区域甲基化：甲基化状态（二元值：甲基化/未甲基化）、甲基化比率阈值（≥20%为阳性）
• 抑癌基因甲基化检测：特定基因位点（如p16、BRCA1）甲基化密度（百分比±2%）

CpG岛甲基化分析：

• CpG岛覆盖率：岛内位点检测比例（≥90%，参照UCSC数据库）
• 甲基化异质性指数：变异系数（CV≤15%）

非编码RNA甲基化：

• miRNA甲基化水平：甲基化位点数量（整数计数）、相对甲基化率（0-1范围）
• lncRNA甲基化状态：位点特异性甲基化（二元判定）

组蛋白甲基化检测：

• H3K27me3修饰水平：相对丰度（百分比，精度±1%）
• H3K4me3比率：峰值覆盖度（≥80%）

疾病标志物甲基化：

• 癌症相关甲基化：甲基化生物标志物（如SEPT9）灵敏度（≥95%）
• 神经退行性甲基化模式：位点甲基化频率（0-100%）

环境暴露甲基化：

• 吸烟相关甲基化位点：甲基化变化率（|Δ|≥5%）
• 污染物响应甲基化：累积甲基化指数（CI值）

年龄相关甲基化：

• DNA甲基化时钟：表观遗传年龄（年，偏差±2年）
• 衰老相关位点甲基化：甲基化衰退率（%/年）

甲基化定量分析：

• 甲基化比率计算：β值（0-1范围，精度0.01）
• 差异甲基化区域：显著性p值（p≤0.05）

甲基化阵列检测：

• 450K/850K阵列覆盖：位点检测数（≥850,000个）、信号强度（≥10,000单位）
• 甲基化特异性探针：杂交效率（≥98%）

检测范围

1.血液样本：外周血单核细胞DNA，重点检测全基因组甲基化图谱和循环肿瘤DNA甲基化标志物

2.组织样本：福尔马林固定石蜡包埋组织，侧重启动子甲基化状态分析和组织特异性修饰

3.细胞培养物：体外培养细胞系，核心检测培养条件影响的甲基化动态变化和稳定性

4.唾液样本：非侵入性采集样本，重点分析口腔疾病相关基因位点甲基化和微生物甲基化

5.尿液样本：泌尿系统样本，侧重膀胱癌甲基化生物标志物检测和细胞游离DNA甲基化

6.脑脊液样本：中枢神经系统样本，核心检测神经退行性疾病甲基化模式如阿尔茨海默病标志物

7.植物样本：作物叶片或种子DNA，重点评估环境胁迫响应甲基化和育种相关修饰

8.微生物样本：细菌或病毒DNA，侧重病原体甲基化特征和抗生素抗性基因甲基化

9.法医学样本：微量DNA样本如头发或皮肤，核心检测身份鉴定甲基化标记和降解样本恢复

10.药物研发样本：体外或体内模型，重点分析药效甲基化生物标志物和表观遗传药物响应

检测方法

国际标准：

• ISO20395：2019生物技术-DNA甲基化测序方法
• ENISO21571：2005食品-DNA提取和甲基化分析
• ISO17025：2017检测实验室通用要求（涵盖甲基化验证）
• 差异说明：ISO标准强调高通量测序数据标准化，而ENISO侧重样本前处理一致性

国家标准：

• GB/T30988-2014多酚氧化酶活性测定方法（扩展至甲基化检测）
• GB/T37837-2019生物样本DNA甲基化检测规程
• GB/T34801-2017分子诊断试剂盒通用技术要求（适用于甲基化试剂）
• 差异说明：GB标准优先亚硫酸氢盐PCR方法，与国际ISO的测序主导方法在灵敏度上差异±5%

检测设备

1.高通量测序仪：Novaseq6000型（通量20TB/run，读长2×150bp）

2.甲基化特异性PCR仪：QuantStudio7型（温度精度±0.1℃，通道数6）

3.液相色谱质谱联用仪：6495C型（质量范围50-2000m/z，检测限0.1pg）

4.甲基化阵列扫描仪：iScan型（分辨率5μm，扫描速度10秒/样本）

5.紫外分光光度计：NanoDropOne型（波长范围190-840nm，精度0.1A）

6.荧光定量PCR系统：CFX96型（动态范围10^9，精度±0.5%）

7.核酸提取工作站：KingFisherFlex型（通量96样本/批，回收率≥95%）

8.电泳成像系统：GelDocXR+型（像素500万，灵敏度0.1ngDNA）

9.生物分析仪：2100型（核酸片段大小分析，范围25-12000bp）

10.恒温混匀仪：ThermomixerC型（温度范围-10°C至100°C，振荡速度3000rpm）

11.超低温冰箱：UxF系列（温度-86°C，容量700L）

12.离心机：Centrifuge5424型（转速15000rpm，容量24×1.5mL）

13.生物安全柜：ClassIIA2型（气流速度0.45m/s，HEPA过滤）

14.微孔板阅读器：SpectraMaxi3x型（波长范围230-1000nm，孔数384）

15.真空浓缩仪：SpeedVacSPD120型（真空度<1mbar，温度控制40°C）

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。