检测项目
1.染色体数目分析：分辨率≥5Mb，样本类型包括外周血/骨髓/实体瘤组织2.微缺失/微重复检测：覆盖基因组400+临床相关区域，灵敏度达0.1Mb3.嵌合体比例测定：精度1%，支持5%-95%嵌合度范围4.端粒长度定量：测量误差≤0.5kb，动态范围3-20kb5.基因组不稳定性指数：基于2000+SNP位点的杂合性丢失(LOH)分析
检测范围
1.医学诊断样本：外周血淋巴细胞、羊水细胞、绒毛膜绒毛2.肿瘤研究材料：实体瘤组织切片、循环肿瘤DNA(ctDNA)3.生殖医学样本：胚胎滋养层细胞、精子/卵母细胞4.农业育种材料：植物分生组织、动物胚胎干细胞5.模式生物样本：果蝇唾液腺染色体、斑马鱼胚胎细胞
检测方法
1.荧光原位杂交(FISH)：依据ISO15190:2020建立探针杂交体系2.比较基因组杂交(aCGH)：执行标准ASTME3027-22芯片制备规程3.低深度全基因组测序(lcWGS)：遵循GB/T30989-2023建库流程4.定量PCR(qPCR)：采用GB/T37874-2019引物验证方案5.SNP微阵列分析：符合YY/T1824-2021医疗器械行业标准
检测设备
1.全自动染色体扫描系统：MetaSystemsMetafer4，支持200全玻片扫描2.高通量测序仪：IlluminaNovaSeq6000，通量6Tb/run3.芯片扫描平台：ThermoFisherGeneTitanMC，每小时处理96张芯片4.显微成像系统：LeicaDM6000B，配置HCXPLAPO100油镜5.流式细胞仪：BDFACSCantoII，配置488nm/640nm双激光系统6.核酸定量仪：AgilentTapeStation4200，检测范围25-5000bp7.PCR扩增系统：Bio-RadCFX96Touch，温控精度0.1℃8.低温离心机：EppendorfCentrifuge5430R，最大RCF30,130g9.超低温存储箱：ThermoScientificTSX60086A，温度均匀性3℃10.生物安全柜：ESCOAirstreamACB-4E0，HEPA过滤效率99.999%
北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】
报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期：7~15工作日，可加急。
资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试：支持定制化试验方案。
售后：报告终身可查，工程师1v1服务。
