检测项目
1.血红蛋白电泳分析：定量检测HbA、HbS、HbF、HbA2及异常血红蛋白带比例2.高效液相色谱（HPLC）：测定HbS浓度（范围0.1%-95%）、保留时间及峰形分析3.基因突变筛查：涵盖HBB基因c.20A>T（p.Glu6Val）等17个突变位点4.红细胞渗透脆性试验：记录溶血起始浓度（NaCl0.50%-0.72%）及完全溶血浓度5.镰变试验：定量评估脱氧条件下镰状红细胞形成率（≥5%为阳性）
检测范围
1.全血样本：EDTA抗凝静脉血（体积≥2mL）2.干血斑样本：Whatman903滤纸采集（直径≥12mm）3.骨髓穿刺液：有核细胞计数≥110^6/mL4.脐带血样本：采集时间≤24小时（保存温度4℃）5.冻存DNA样本：浓度≥50ng/μL（OD260/280比值1.7-2.0）
检测方法
1.ISO15193:2009《体外诊断医疗器械-生物源性样品中量的测量-参考测量程序的表述》2.GB/T37868-2019《红细胞渗透脆性试验参考方法》3.ASTME288-17《StandardSpecificationforLaboratoryGlassGraduatedBurets》4.WS/T344-2011《血红蛋白电泳检测规程》5.ISO/IEC17025:2017《检测和校准实验室能力通用要求》
检测设备
1.Bio-RadVariantIIHbTestingSystem：全自动HPLC血红蛋白分析仪（分辨率0.1%）2.SebiaHYDRASYS2电泳仪：支持琼脂糖凝胶电泳（电压范围0-300V）3.IlluminaMiSeqDx基因测序仪：通量15Mreads/run（读长2300bp）4.SysmexXN-9000血液分析仪：红细胞形态学参数（FRC通道）5.ThermoFisherQuantStudio7Pro实时PCR仪：支持HRM高分辨率熔解曲线分析6.EppendorfCentrifuge5910Ri：离心力范围100-30,000g7.OlympusBX53显微镜：配备100油镜及差分干涉对比（DIC）模块8.PerkinElmerLambda365紫外分光光度计：波长范围190-1100nm9.MemmertINCOmed细胞培养箱：温度控制精度0.1℃10.HamiltonSTARlet液体处理工作站：移液精度CV≤1%
北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】
报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期：7~15工作日，可加急。
资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试：支持定制化试验方案。
售后：报告终身可查，工程师1v1服务。
