突变检测是用于识别和分析生物样本中基因突变的技术。以下是一些常见的突变检测项目：

DNA 测序：直接测定 DNA 序列，以确定是否存在突变。

聚合酶链反应（PCR）：扩增特定 DNA 片段，便于后续检测。

实时荧光定量 PCR（qPCR）：定量检测特定基因的表达水平。

基因芯片：同时检测多个基因的突变情况。

荧光原位杂交（FISH）：检测染色体上的基因异常。

单链构象多态性分析（SSCP）：通过电泳检测 DNA 构象变化。

变性高效液相色谱（DHPLC）：分析 DNA 片段的变性情况。

限制性片段长度多态性分析（RFLP）：检测 DNA 序列中的限制性酶切位点变化。

等位基因特异性 PCR（AS-PCR）：特异性扩增突变等位基因。

多重连接探针扩增技术（MLPA）：检测基因的缺失或重复。

突变富集 PCR：提高突变检测的灵敏度。

深度测序：高通量检测基因突变。

全外显子组测序：检测全部外显子区域的突变。

全基因组测序：全面分析基因组中的突变。

转录组测序：检测基因转录水平的变化。

蛋白质组学分析：研究突变对蛋白质表达和功能的影响。

免疫组化：检测蛋白质在组织中的表达情况。

酶活性测定：评估基因突变对酶活性的影响。

细胞功能实验：观察突变对细胞生物学功能的改变。

动物模型研究：在动物体内验证突变的致病性。

生物信息学分析：对检测数据进行分析和解读。

突变验证：确认检测到的突变是否真实存在。

遗传咨询：为患者提供遗传信息和建议。

药物敏感性检测：评估基因突变对药物治疗的影响。

预后评估：预测疾病的发展和预后。

监测治疗效果：跟踪基因突变在治疗过程中的变化。

筛查基因突变：在人群中进行大规模的突变筛查。

疾病诊断：辅助疾病的诊断和鉴别诊断。

个性化医疗：根据基因突变制定个性化的治疗方案。