检测项目

1.COL7A1基因全外显子测序：覆盖NM_000094.4参考序列全部73个外显子区域，测序深度≥100X

2.透射电子显微镜（TEM）锚原纤维观察：测量锚原纤维直径范围（正常参考值0.2-0.5μm），密度计数（≥20根/μm）

3.皮肤拉伸强度测试：采用10mm/min拉伸速率测定断裂强度（正常值＞15MPa），应变率≤0.1%时弹性模量

4.免疫荧光染色分析：IV型胶原蛋白（COL4A1/A2）、层粘连蛋白332定量（浓度阈值＞2.5μg/cm）

5.羟脯氨酸含量测定：酸水解比色法测量胶原蛋白含量（正常范围60-80μg/mg干重）

检测范围

1.皮肤活检组织样本：包含表皮层、真皮层全层结构（厚度≥3mm）

2.全血基因组DNA样本：浓度≥20ng/μL（OD260/280=1.8-2.0）

3.成纤维细胞培养物：传代次数≤P5代次数的原代细胞系

4.羊水脱落细胞样本：孕16-22周采集量≥20mL

5.冷冻保存皮肤样本：液氮速冻（降温速率＞10℃/min），保存温度≤-80℃

检测方法

1.Sanger测序验证：依据ISO15189:2022《医学实验室质量和能力要求》进行变异位点确认

2.组织病理学分级：参照GB/T37876-2019《电子显微镜分析方法通用规范》执行超微结构评估

3.生物力学测试：按ASTMD412-16《橡胶特性标准试验方法》改进型夹具系统

4.蛋白质印迹定量：基于GB/T27424-2020《实验室质量控制规范》建立灰度值校准曲线

5.液相色谱分析：执行ISO10993-18:2020《医疗器械生物学评价》水解产物分离方案

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量20Breads/run，Q30≥85%

2.JEOLJEM-1400透射电镜：分辨率0.38nm@25kV，配备GatanOriusSC200相机

3.Instron5944万能材料试验机：载荷精度0.5%，位移分辨率0.015μm

4.LeicaDM6B正置荧光显微镜：配备DFC9000sCMOS相机（25mm芯片）

5.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：二极管阵列检测器（190-950nm）

6.ThermoScientificMultiskanSky酶标仪：波长范围340-850nm，精度1%

7.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：温控精度0.1℃，升降温速率6℃/s

8.BeckmanCoulterCytoFLEX流式细胞仪：配置13色激光系统（405-808nm）

9.MettlerToledoXSR205电子天平：称量范围0-220g，精度0.01mg

10.MemmertINCOmed细胞培养箱：CO₂控制精度0.1%，温度波动0.3℃

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。