检测项目

代谢酶基因分型：

• CYP2D6检测：*3、*4、*5等变异等位基因频率（检测阈值≥1%，参照CPIC指南）
• CYP2C19检测：*2、3、17等突变位点检出率（灵敏度≥99.9%）
• CYP3A4检测：22、1B等SNP识别（等位基因分型准确性≥98%）

UGT酶变异分析：

• UGT1A128检测：TA重复序列长度分析（重复数≥7）
• UGT2B7检测：-161C>T等SNP位点（变异检出限：0.1%）

TPMT多态性检测：

• TPMT2、3A、3C变异：活性降低预测（参考值≤30%活性）
• TPMT1野生型识别：正常代谢表型确认（等位基因频率标准）

DPYD基因检测：

• DPYD2A突变：预测5-FU毒性风险（特异度≥95%）
• DPYD13变异：酶活性缺失分析（检出精度±0.5%）

拷贝数变异评估：

• CYP2D6拷贝数：正常范围检测（2拷贝，变异阈值±1）
• CYP2A6缺失/重复：基因剂量效应分析（灵敏度≥99%）

插入/缺失突变检测：

• CYP2D6基因缺失（Del）：片段缺失识别（最小检测尺寸：50bp）
• CYP2C1917插入：序列插入分析（准确度≥98.5%）

代谢表型预测：

• 弱代谢者（PM）预测：基于基因型组合（PM概率≥80%）
• 超快代谢者（UM）预测：等位基因活性评分（评分范围0-3）

等位基因打分系统：

• 代谢活性评分：数值范围0-3（阈值判定：PM≤0.5）
• 表型分类：中间代谢者（IM）预测（评分1.0-2.0）

药物代谢路径分析：

• 主代谢酶识别：如CYP3A4主导路径（参与度≥70%）
• 次要路径评估：UGT酶贡献率计算（变异影响因子）

临床相关性评估：

• 药物剂量建议：依据CPIC指南调整（剂量偏差±20%）
• 不良反应风险：比值比（OR）计算（OR≥2.0高风险）

检测范围

1.外周血样本：EDTA抗凝全血，重点检测白细胞DNA提取纯度（A260/A280比值1.8-2.0）

2.唾液样本：Oragene采集管收集，侧重DNA浓度检测（≥50ng/μL）及稳定性分析

3.口腔拭子样本：FTA卡保存，核心检测DNA完整性（片段大小≥200bp）

4.组织活检样本：福尔马林固定石蜡包埋组织，重点评估DNA片段化程度（降解率≤10%）

5.细胞培养物：永生细胞系，检测基因表达与代谢酶活性相关性（变异系数≤5%）

6.新生儿筛查样本：滤纸血斑，侧重微量DNA检测（最低检出量：10ng）

7.法医学样本：陈旧或降解样本，重点处理DNA修复与变异识别准确性（误差率≤1%）

8.临床试验样本：匿名化处理样本，核心评估批内一致性（相关系数≥0.95）

9.药物反应研究样本：暴露前后采集，侧重代谢酶动态变化分析（变异频率监测）

10.群体遗传学研究样本：大规模队列样本，重点检测基因频率分布（群体偏差校正）

检测方法

国际标准：

• FDAGuidanceforPharmacogenomicDataSubmissions：药物基因组学数据提交规范
• EMAGuidelineonPharmacogenomicsinPharmacovigilance：药物警戒中基因组学应用指南
• ISO15189:2022Medicallaboratories：医学实验室质量要求
• CLSIMM01-A2：分子诊断方法验证标准

国家标准：

• 中国药典2020年版四部：基因检测技术要求
• GB/T29803-2013：基因多态性检测通用规范
• GB/T30999-2014：生物样本库质量标准
• YY/T1454-2016：分子诊断试剂盒性能评估

方法差异说明：国际标准如FDA强调临床验证与数据报告，国家标准如中国药典侧重实验室操作规范与质量控制；PCR与NGS方法差异：PCR适用于靶向SNP检测（耗时短），NGS适用于全基因扫描（通量高但数据分析复杂）；等位基因频率计算中，国际标准采用PharmVar数据库，国家标准参照本土群体数据校准。

检测设备

1.实时荧光定量PCR仪：ABI7500型（检测通道：6通道，灵敏度：0.1拷贝/μL）

2.高通量测序平台：IlluminaNovaSeq6000（通量：20Tb/run，读长：2x150bp）

3.DNA提取仪：QIAcubeHT型号（提取效率：≥95%，样本处理量：96孔）

4.微阵列扫描仪：AffymetrixGeneChipScanner3000（分辨率：5μm，动态范围：10^4）

5.毛细管电泳仪：ABI3500xLGeneticAnalyzer（片段大小检测范围：50-1000bp，精度：±1bp）

6.生物分析仪：Agilent2100Bioanalyzer（DNA完整性评分：DV200≥30%）

7.紫外分光光度计：NanoDropOne（核酸浓度检测范围：2-15000ng/μL，精度：±5%）

8.PCR扩增仪：Veriti96孔型号（温度均一性：±0.1°C，升降温速率：4°C/s）

9.离心机：EppendorfCentrifuge5424R（转速范围：200-14000rpm，容量：24x1.5mL）

10.恒温混匀器：ThermoMixerC（温度范围：10-99°C，振荡频率：300-1400rpm）

11.液氮存储系统：气相液氮罐（存储温度：-196°C，样本容量：5000支）

12.超净工作台：生物安全柜级别Ⅱ（洁净度：ISO5级，气流速率：0.4m/s）

13.冷藏冰箱：4°C存储单元（温度稳定性：±2°C，容积：500L）

14.冷冻冰箱：-80°C超低温冰箱（温度波动：≤±5°C，能耗：≤1.5kW）

15.数据分析工作站：高性能计算系统（处理器：IntelXeon，RAM：256GB，存储：10TB）

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。