检测项目

基因突变检测：

• 点突变检测：突变频率阈值（≥5%），参照NCCN指南
• 插入/缺失检测：变异等位基因频率（VAF≥1%），参照COSMIC数据库
• 拷贝数变异：拷贝数变化阈值（log2ratio≥0.3），参照TCGA标准

基因表达分析：

• mRNA表达量：相对表达倍数（foldchange≥2），参照GTEx数据库
• 融合基因检测：断裂点定位精度（±5bp），参照OncoKB指南

甲基化检测：

• 启动子甲基化：甲基化水平（β值≥0.6），参照Illumina450K阵列
• 全基因组甲基化：差异甲基化区域（DMRp<0.05），参照ENCODE项目

微卫星不稳定性检测：

• MSI状态：微卫星位点偏移数（≥2个），参照Bethesda指南
• MMR蛋白表达：免疫组化评分（H-score≥100），参照CAP协议

肿瘤突变负荷检测：

• TMB计算：突变数/兆碱基（≥10mut/Mb），参照FDA标准
• 新抗原预测：HLA结合亲和力（IC50≤500nM），参照NetMHCpan

病原体相关检测：

• HPV分型：高危型别检出限（copies/μL≥50），参照WHO标准
• EJianCe载量检测：病毒拷贝数（copies/mL≥1000），参照CLSI指南

药物敏感性检测：

• 靶向药物响应：IC50值（≤1μM），参照GDSC数据库
• 化疗耐药性：EC50变化率（≥20%），参照NCI-60面板

遗传性癌症基因检测：

• BRCA1/2突变：致病性变异分类（ACMG标准），参照ClinVar
• 林奇综合征基因：错配修复基因筛查（MLH1/MSH2），参照Amsterdam标准

循环肿瘤DNA检测：

• ctDNA定量：浓度阈值（ng/mL≥5），参照ASCO指南
• 低频突变检测：检测下限（0.01%VAF），参照dPCR验证

表观遗传调控检测：

• 组蛋白修饰：ChIP-seq峰富集（foldenrichment≥4），参照ENCODE
• 非编码RNA分析：miRNA表达差异（log2FC≥1），参照miRBase

检测范围

1.血液样本：用于循环肿瘤DNA和游离RNA分析，重点检测低频体细胞突变和液体活检应用

2.组织活检样本：福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织，侧重DNA完整性评估和肿瘤异质性分析

3.新鲜冷冻组织：快速冷冻保存样本，重点进行RNA稳定性检测和全基因组测序

4.液体活检样本：包括血浆、血清和尿液，核心检测循环肿瘤细胞和外泌体miRNA

5.细胞学样本：如细针穿刺涂片，重点评估细胞形态学结合基因变异

6.唾液样本：非侵入性采集，用于遗传性癌症筛查和口腔癌相关病原体检测

7.骨髓样本：血液系统肿瘤专用，侧重融合基因和克隆性检测

8.石蜡包埋组织：长期存档样本，重点处理DNA降解修复和甲基化分析

9.外泌体分离物：超速离心制备，核心检测蛋白质组和核酸cargo

10.单细胞悬液：流式分选样本，用于肿瘤微环境解析和单细胞测序

检测方法

国际标准：

• ISO15189:2012医学实验室质量要求（涵盖样本前处理规范）
• CLSIMM01-A2核酸扩增检测指南（规定PCR退火温度控制）
• CAP癌症检测协议（融合基因验证流程）
• FDA-NGS指南肿瘤突变检测标准（变异调用算法要求）
• ESMO液体活检共识（ctDNA分析阈值设定）

国家标准：

• GB/T29791.1-2013体外诊断医疗器械性能评估（样本稳定性测试）
• YY/T1596-2017高通量测序数据分析（生物信息学流程差异）
• WS/T420-2013肿瘤标志物检测（表达量校准方法）
• GB/T37864-2019生物样本库要求（FFPE存储条件）
• YY/T1789-2021循环肿瘤细胞检测（富集技术规范）

（方法差异说明：国际标准如ISO15189强调实验室认证，而国家标准GB/T29791.1更侧重设备性能验证；NGS数据分析中，FDA指南要求变异频率报告精度高于YY/T1596）

检测设备

1.高通量测序仪：IlluminaNovaSeq6000（通量最高6Tb/run，读长2x150bp）

2.实时荧光定量PCR仪：AppliedBiosystems7500Fast（检测通道6个，灵敏度0.1%VAF）

3.数字PCR系统：Bio-RadQX200（分区数20,000，绝对定量精度）

4.微阵列扫描仪：AffymetrixGeneChipScanner3000（分辨率2.5μm，探针密度百万级）

5.流式细胞仪：BDFACSAriaIII（激光线488nm/640nm，分选速度70,000细胞/秒）

6.核酸提取仪：QIAGENQIAcube（处理量96样本/批次，DNA回收率≥95%）

7.生物分析仪：Agilent2100Bioanalyzer（RNA完整性数RIN≥8.0）

8.显微成像系统：LeicaDMi8（分辨率0.2μm，荧光通道5个）

9.质谱仪：ThermoQExactive（质量精度<3ppm，扫描速度12Hz）

10.超速离心机：BeckmanCoulterOptimaXPN（最大转速100,000rpm，g-force802,000g）

11.恒温扩增仪：EppendorfMastercycler（温控精度±0.1°C，升降温速率6°C/秒）

12.电泳系统：Bio-RadCHEF-DRIII（电压梯度6V/cm，分离范围50bp-10Mb）

13.核酸定量仪：ThermoNanoDropOne（检测范围2ng/μL-15,000ng/μL，精度±1%）

14.低温存储设备：ThermoScientificForma-80°C冰箱（温度稳定性±2°C，容量700L）

15.自动化工作站：HamiltonSTARlet（移液精度0.5μL，通量384孔板）

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。