检测项目

氨基酸代谢disorders：

• 苯丙氨酸：浓度范围2-6mg/dL（参照CDC标准）
• 酪氨酸：浓度范围1-4mg/dL
• 亮氨酸：浓度范围5-15μmol/L

有机酸disorders：

• 甲基丙二酸：浓度阈值≥0.4μmol/L
• 异戊酸：浓度范围0.1-0.5μmol/L

脂肪酸氧化disorders：

• 酰基肉碱C16：浓度范围0.1-0.8μmol/L
• 酰基肉碱C18：浓度范围0.05-0.6μmol/L
• 游离肉碱：浓度范围10-50μmol/L

尿素循环disorders：

• 氨：浓度范围20-60μmol/L
• 瓜氨酸：浓度范围10-40μmol/L

激素检测：

• 甲状腺刺激激素：浓度范围1.0-4.0mIU/L
• 皮质醇：浓度范围5-25μg/dL

维生素检测：

• 维生素B12：浓度范围200-900pg/mL
• 维生素D：浓度范围30-100ng/mL

微量元素检测：

• 锌：浓度范围50-120μg/dL
• 铜：浓度范围80-160μg/dL

药物筛查：

• 阿片类药物：检测限0.5ng/mL
• 苯二氮卓类药物：检测限1.0ng/mL

先天性甲状腺功能减低症筛查：

• T4激素：浓度范围6.0-16.0μg/dL
• TSH激素：浓度范围0.5-5.0μIU/mL

肾上腺皮质增生症筛查：

• 17-羟孕酮：浓度范围3-15ng/mL
• 雄烯二酮：浓度范围0.5-3.0ng/mL

检测范围

1.干血斑样本：采用滤纸采集新生儿足跟血，重点检测氨基酸、酰基肉碱和有机酸水平，用于大规模新生儿遗传代谢病筛查程序。

2.尿液样本：收集随机或定时尿液，侧重有机酸分析和药物代谢物检测，适用于有机酸disorders诊断。

3.血浆样本：通过抗凝全血离心制备，重点检测激素、维生素和微量元素浓度，用于内分泌和营养状况评估。

4.血清样本：由凝固全血分离获得，用于甲状腺功能、电解质和酶学检测，确保高纯度分析。

5.全血样本：直接采集静脉血，用于某些遗传病和血红蛋白opathy筛查，检测细胞内容物。

6.脐带血样本：出生时采集，用于出生前筛查和遗传标志物分析，重点检测胎儿起源代谢物。

7.唾液样本：非侵入性收集，用于激素和药物筛查，检测口腔流体中的分析物。

8.毛发样本：采集头发样本，用于长期暴露评估和重金属检测，提供历史代谢信息。

9.组织样本：如肝脏或肌肉活检，用于特殊cases和尸检，检测组织特异性代谢物。

10.其他生物流体：包括脑脊液或羊水，用于神经系统disorders或产前诊断，侧重罕见代谢物分析。

检测方法

国际标准：

• CLSIC50-A液相色谱-质谱法临床检测指南
• ISO15197体外诊断测试系统要求
• ASTME1657气相色谱-质谱法标准实践

国家标准：

• GB/T19634-2021临床质谱法检测技术要求
• GB/T17519-2023新生儿疾病筛查技术规范
• GB/T20468-2023临床实验室质谱应用指南

方法差异说明：国际标准如CLSI侧重样本前处理和校准曲线建立，而国家标准GB/T19634-2021强调采样体积和质控品要求，例如干血斑punch尺寸差异（国际3.2mmvs国内3.0mm），且ISO15197要求更高的分析特异性（≥95%）comparedtoGB/T17519-2023的90%阈值。

检测设备

1.液相色谱-串联质谱仪：ABSciex5500型（质量范围：50-2000m/z，分辨率：>30,000）

2.气相色谱-质谱仪：Agilent7890B/5977B型（质量范围：10-1050m/z，扫描速度：12,500amu/sec）

3.高效液相色谱仪：WatersAlliancee2695型（流速范围：0.001-10mL/min，压力限：6000psi）

4.样品制备系统：HamiltonSTARlet型（移液精度：±0.5μL，通量：96孔板处理）

5.干血斑打孔器：PerkinElmerDBSPuncher型（孔径：3.2mm，精度：±0.1mm）

6.离心机：Eppendorf5810R型（最大转速：14,000rpm，容量：4×100mL）

7.氮吹仪：OrganomationN-EVAP型（温度范围：30-100°C，气体流量：0-15L/min）

8.自动进样器：CTCPAL系统（进样精度：±0.1μL，样品位：96位）

9.质谱校准器：WatersTuneMix型（校准化合物：ES+和ES-模式，质量accuracy：<1ppm）

10.数据采集软件：AnalystSoftware1.7版（数据处理速度：实时采集，兼容性：FDA21CFRPart11）

11.纯水系统：MilliporeMilli-Q型（电阻率：18.2MΩ·cm，颗粒物：<0.22μm）

12.恒温箱：MemmertIN75型（温度范围：0-100°C，均匀性：±0.5°C）

13.振荡器：IKAKS130型（转速：0-1500rpm，振幅：3mm）

14.分析天平：SartoriusCubis型（量程：0-220g，精度：±0.01mg）

15.生物安全柜：LabconcoPurifierLogic型（气流速度：0.5m/s，过滤器效率：99.99%）

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。