检测项目

TP53基因全外显子测序：覆盖外显子2-11区域，检测点突变（SNV）及插入/缺失（Indel）变异

BRCA1/2基因大片段重排分析：识别>500bp的基因组结构变异（CNV），灵敏度达99.7%

APC基因启动子甲基化检测：采用焦磷酸测序法测定CpG岛甲基化水平（分辨率5%）

PTEN蛋白表达定量：免疫组化法（IHC）评估H-score评分系统（0-300分阶）

CDKN2A基因杂合性缺失（LOH）：微卫星标记法分析16个STR位点的等位基因失衡

检测范围

外周血游离DNA样本：采集量≥5mLEDTA抗凝全血（cfDNA浓度≥1ng/μL）

福尔马林固定石蜡包埋组织（FFPE）：切片厚度4μm10张（肿瘤细胞占比≥30%）

新鲜冰冻组织标本：保存温度-80℃（离体至冷冻时间≤30分钟）

骨髓穿刺液样本：体积≥2mL（肝素钠抗凝处理）

唾液脱落细胞样本：专用保存管采集（稳定剂浓度0.9%NaCl）

检测方法

Sanger测序法：符合ISO15189标准（检出限≥20%突变频率）

二代测序（NGS）：遵循CAP认证流程（Panel覆盖50个抑癌基因）

甲基化特异性PCR（MSP）：参照GB/T30988-2014技术要求

荧光原位杂交（FISH）：执行ASCO/CAP联合指南标准

数字PCR（ddPCR）：依据ISO20395-2021验证规范（绝对定量精度0.1%）

检测设备

IlluminaNextSeq550D系统：高通量测

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。